Ефективне лікування онкологічних захворювань ґрунтується на розумінні молекулярних механізмів пухлинного процесу, що виходять за межі традиційної гістологічної класифікації. Це передбачає необхідність орієнтуватись у типах генетичних змін та рівнях їхньої реалізації – ДНК, РНК і білок – відповідно до можливостей та обмежень кожного діагностичного методу. Вибір між ПЛР, NGS, FISH чи імуногістохімією має принципове значення, оскільки саме він визначає повноту молекулярної характеристики пухлини та досконале планування таргетної терапії.

На цьому заході ви розглянете логіку молекулярної онкології, зокрема взаємозв’язок між генетичними змінами та їхніми клінічними проявами. Ви дізнаєтеся про основні типи молекулярно-генетичних альтерацій, їхнє клінічне значення й підходи до виявлення на різних рівнях. Крім цього, ви проаналізуєте можливості методів дослідження на рівні ДНК і РНК, а також роль та обмеження імуногістохімії як інструмента оцінювання білкової експресії.

Після навчання ви зможете формувати раціональний діагностичний маршрут, уникати помилок у призначенні молекулярних тестів та правильно інтерпретувати результати досліджень.

• •

  Вступ: логіка молекулярної онкології

• •

  Чому морфології вже недостатньо?

• •

  Центральна догма: ДНК → РНК → білок як основа діагностичного мислення

• •

  Де саме «виникає» клінічно значуща зміна?

• •

  Типи молекулярно-генетичних змін: що саме ми шукаємо?

• •

  SNV, In/Dels; CNV, ампліфікації; транслокації; fusions, exon skipping

• •

  Зміни експресії: які з них мають клінічне значення?

• •

  Рівень ДНК: можливості та обмеження

• •

  Які зміни ми реально можемо виявити на рівні ДНК?

• •

  Методи: ПЛР, Sanger, NGS, FISH, MLPA, фрагментний аналіз

• •

  Коли який метод доцільний? Типові помилки вибору

• •

  Рівень РНК: коли ДНК недостатньо

• •

  Fusions, exon skipping, рівень транскрипції

• •

  Методи: ПЛР, NGS

• •

  Клінічні ситуації, де РНК є критичною

• •

  Що дає ІГХ насправді?

• •

  Як генетичні зміни впливають на білок?

• •

  ІГХ як рутинний інструмент

• •

  Ризики неправильної інтерпретації

• •

  “Ідеальний збіг”: як обрати метод під зміну?

• •

  Алгоритм: тип зміни → рівень → метод

• •

  Як не переплутати: ДНК vs РНК vs білок

• •

  Комбінування методів. Практичні приклади відповідності

• •

  Клінічні кейси та інтеграція в практику (NSCLC, рак молочної залози, колоректальний рак, пухлини пацієнтів дитячого віку)

• •

  Як виглядає правильний діагностичний маршрут?

• •

  Розбір типових помилок

• •

  Як формулювати запит у лабораторію?

• •

  Відповіді на запитання

• •

  Обговорення матеріалу (презентації)

• •

  Оцінювання здобутих знань