Лікарі здобудуть навички застосування клінічних діагностичних критеріїв для ідентифікації пацієнтів з підозрою на спадкові нервово-м’язові захворювання та складання диференційно-діагностичного плану при синдромі “в’ялої дитини” й інших м’язових гіпотоніях.

Учасники навчаться інтерпретувати дані специфічних лабораторних маркерів, зокрема КФК і ЛДГ, а також результати ЕМГ, ЕНМГ та МРТ м’язів.

Програма охоплює визначення показань до молекулярно-генетичної діагностики, зокрема MLPA та секвенування нового покоління, інтерпретацію її результатів, а також оцінювання доцільності біопсії м’язів і нервів.

Розглядаються індивідуалізовані терапевтичні стратегії із застосуванням сучасних можливостей патогенетичного та симптоматичного лікування, моніторинг перебігу захворювання й ефективності терапії, а також управління респіраторними, ортопедичними та кардіологічними ускладненнями.

Окрему увагу приділено медико-генетичному консультуванню родин пацієнтів зі спадковими нервово-м’язовими захворюваннями.

Програма заходу

• •

  Які клінічні фенотипи та “червоні прапорці” вказують на високу ймовірність спадкової нервово-м’язової патології у дитини?

• •

  Який оптимальний діагностичний алгоритм при підозрі на спінальну м’язову атрофію (СМА) та м’язову дистрофію Дюшенна/Беккера?

• •

  Коли доцільно призначати електронейроміографію (ЕНМГ), а в яких випадках можна переходити одразу до генетичного тестування?

• •

  Диференційна діагностика прогресуючої м’язової слабкості: спадкові міопатії, мітохондріальні хвороби, хвороби накопичення.

• •

  Сучасні можливості молекулярно-генетичної діагностики: показання до таргетних панелей, екзомного та геномного секвенування.

• •

  Патогенетична терапія СМА та міодистрофії Дюшенна: критерії відбору пацієнтів, ефективність та безпека препаратів.

• •

  Принципи мультидисциплінарного супроводу пацієнтів з НМЗ: респіраторна підтримка, нутритивний менеджмент, ортопедична корекція.

• •

  Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика в родинах з обтяженим анамнезом щодо НМЗ.

Застереження

інформація були зібрана автоматично, перевіряйте актуальність на сайті провайдера