Ахондроплазія: сучасні підходи до діагностики та ведення пацієнтів
1 березня 2026 р. – 31 березня 2027 р.
Електронний навчальний курс
5 балівЕлектронний навчальний курс5 год.
1 березня 2026 р. – 31 березня 2027 р.
Електронний навчальний курс
Ахондроплазія є найпоширенішою формою скелетної дисплазії та супроводжується комплексом ортопедичних, неврологічних, педіатричних і системних ускладнень. Обмежений практичний досвід більшості лікарів у роботі з такими пацієнтами зумовлює ризики пізньої діагностики ускладнень, фрагментарного спостереження та неузгоджених клінічних рішень. Це може негативно впливати як на прогноз, так і на якість життя пацієнтів та їхніх родин.
На цьому заході ви дізнаєтеся про генетичні механізми розвитку ахондроплазії, фенотипові особливості перебігу, позаскелетні ускладнення, а також принципи ранньої та диференційної діагностики. Ви навчитеся координувати пацієнтів між лікарями різних спеціальностей і знатимете роль кожного фахівця у довготривалому менеджменті хворого.
Після навчання ви будете приймати обґрунтовані клінічні рішення щодо ведення людей з ахондроплазією, своєчасно виявляти ускладнення та будувати ефективну взаємодію з пацієнтом.
1. Етіологія та патогенез ахондроплазії
Генетичні причини розвитку захворювання.
Молекулярно-генетичні механізми порушення росту кісткової тканини.
Роль мутацій FGFR3 у формуванні клінічного фенотипу.
2. Клінічна картина й фенотипові особливості
Основні клінічні прояви ахондроплазії у дітей та дорослих.
Характерні фенотипові ознаки, вікові особливості перебігу, варіабельність клінічних форм.
3. Позаскелетні ускладнення й мультисистемні прояви
Неврологічні, респіраторні, отоларингологічні та інші системні ускладнення.
Ризики компресивних синдромів, апное, порушень розвитку.
4. Рання та диференційна діагностика
Ранні клінічні й інструментальні маркери захворювання.
Алгоритм диференційної діагностики з іншими скелетними дисплазіями та синдромальними станами.
5. Алгоритм діагностики та генетичне підтвердження
Покрокова тактика обстеження пацієнта: клінічний огляд, візуалізаційні методи, показання до молекулярно-генетичного тестування й інтерпретація результатів.
6. Принципи мультидисциплінарного ведення пацієнтів відповідно до сучасних рекомендацій
Спостереження, профілактика ускладнень, роль педіатра, генетика, ортопеда, невролога та інших спеціалістів.
7. Огляд сучасних терапевтичних стратегій та клінічних рекомендацій
Традиційне симптоматичне лікування й сучасні терапевтичні стратегії.
Аналіз клінічних випадків з практики, обговорення прийняття клінічних рішень.
8. Відповіді на запитання учасників
Нікіта Пожар
Лікар-генетик
Член ESHG