Ахондроплазія: сучасні підходи до діагностики та ведення пацієнтів
1 березня 2026 р. – 31 березня 2027 р. · Онлайн курс
Ахондроплазія є найпоширенішою формою скелетної дисплазії та супроводжується комплексом ортопедичних, неврологічних, педіатричних і системних ускладнень. Обмежений практичний досвід більшості лікарів у роботі з такими пацієнтами зумовлює ризики пізньої діагностики ускладнень, фрагментарного спостереження та неузгоджених клінічних рішень. Це може негативно впливати як на прогноз, так і на якість життя пацієнтів та їхніх родин.
На цьому заході ви дізнаєтеся про генетичні механізми розвитку ахондроплазії, фенотипові особливості перебігу, позаскелетні ускладнення, а також принципи ранньої та диференційної діагностики. Ви навчитеся координувати пацієнтів між лікарями різних спеціальностей і знатимете роль кожного фахівця у довготривалому менеджменті хворого.
Після навчання ви будете приймати обґрунтовані клінічні рішення щодо ведення людей з ахондроплазією, своєчасно виявляти ускладнення та будувати ефективну взаємодію з пацієнтом.
- •
1. Етіологія та патогенез ахондроплазії
- •
Генетичні причини розвитку захворювання.
- •
Молекулярно-генетичні механізми порушення росту кісткової тканини.
- •
Роль мутацій FGFR3 у формуванні клінічного фенотипу.
- •
2. Клінічна картина й фенотипові особливості
- •
Основні клінічні прояви ахондроплазії у дітей та дорослих.
- •
Характерні фенотипові ознаки, вікові особливості перебігу, варіабельність клінічних форм.
- •
3. Позаскелетні ускладнення й мультисистемні прояви
- •
Неврологічні, респіраторні, отоларингологічні та інші системні ускладнення.
- •
Ризики компресивних синдромів, апное, порушень розвитку.
- •
4. Рання та диференційна діагностика
- •
Ранні клінічні й інструментальні маркери захворювання.
- •
Алгоритм диференційної діагностики з іншими скелетними дисплазіями та синдромальними станами.
- •
5. Алгоритм діагностики та генетичне підтвердження
- •
Покрокова тактика обстеження пацієнта: клінічний огляд, візуалізаційні методи, показання до молекулярно-генетичного тестування й інтерпретація результатів.
- •
6. Принципи мультидисциплінарного ведення пацієнтів відповідно до сучасних рекомендацій
- •
Спостереження, профілактика ускладнень, роль педіатра, генетика, ортопеда, невролога та інших спеціалістів.
- •
7. Огляд сучасних терапевтичних стратегій та клінічних рекомендацій
- •
Традиційне симптоматичне лікування й сучасні терапевтичні стратегії.
- •
Аналіз клінічних випадків з практики, обговорення прийняття клінічних рішень.
- •
8. Відповіді на запитання учасників
Наші спікери
Нікіта Пожар
Лікар-генетик
Член ESHG
Додаткова інформація
- Формат
- Онлайн курс
- Кількість навчальних годин