Лікарі здобудуть наступні навички:

1. Формування диференційно-діагностичного ряду при маніфестації неспецифічної неврологічної симптоматики.

2. Застосування діагностичних алгоритмів для спадкових захворювань нервової системи.

3. Інтерпретація даних нейровізуалізації (МРТ) у контексті можливої генетичної патології.

4. Визначення показань до проведення специфічних лабораторних та генетичних досліджень.

5. Аналіз родоводу та ідентифікація патернів успадкування.

6. Розпізнавання клінічних «червоних прапорців», що вказують на спадковий характер захворювання.

7. Тактика ведення пацієнтів з підозрою на рідкісну генетичну хворобу до моменту верифікації діагнозу.

8. Навички міждисциплінарної взаємодії (невролог, генетик, радіолог) у діагностиці складних випадків.

Програма заходу

• •

  Які ключові клінічні ознаки дозволяють запідозрити спадковий характер неврологічного розладу?

• •

  Який оптимальний діагностичний алгоритм при дебюті прогресуючого неврологічного дефіциту у пацієнта?

• •

  Як диференціювати спадкові мітохондріальні захворювання від лізосомних хвороб накопичення за клінічними проявами?

• •

  Яка роль та місце нейровізуалізації у диференційній діагностиці спадкових лейкодистрофій?

• •

  Коли доцільно призначати таргетну панель NGS, а коли – повногеномне/повноекзомне секвенування?

• •

  Які біохімічні маркери є найбільш інформативними для скринінгу метаболічних порушень, що імітують неврологічну патологію?

• •

  Які особливості клінічного фенотипу при хворобі Вільсона-Коновалова та її місце в диференційній діагностиці?

• •

  Яка тактика ведення пацієнта та консультування родини в період діагностичної невизначеності?

• •

  Заняття

• •

  Конспект до заняття

• •

  Клінічні задачі до заняття

• •

  Опитування до курсу

• •

  Тестування БПР до курсу

Застереження

інформація були зібрана автоматично, перевіряйте актуальність на сайті провайдера